Komu pomáháme v roce 2024
Markétka
7 let
Markétka se narodila s pevně omotanou pupeční šňůrou kolem krku s Apgár skórem 0-4-4. Nedýchala,
nekřičela, nakonec v 15. minutě života začala dýchat.
Eliška
7 let
Eliška se narodila jako lehce nezralé
miminko, asi ve 37 týdnu těhotenství, po porodu byla bledá, apatická, hypotonická a nepravidelně
dýchala. Dostala se do inkubátoru a napojili ji na kyslík. Apgar score 7-7-7. Byla mi zjištěna
trombocytopenie a anémie.
Elinka
9 let
Ellinka se narodila v lednu 2014 s vrozenou vývojovou vadou centrálního nervového systému – Ageneze
Corpus Callosum. Což je nepropojení mozkových hemisfér a tudíž komplikovanou komunikací mezi nimi.
Hynek
13 let
Hynek se narodil jako zcela zdravé dítě. Jeho život se však změnil během návštěvy u známých dne 4. července 2014,
kdy došlo k nešťastné nehodě.
Dorotka
5 let
Dorotka se jako zdravá jevila až do 13. měsíce. Pak dostala svůj první epileptický záchvat, které se i přes medikaci opakovaně vracely, nabývaly na četnosti a délce. Ve Fakultní Thomayerově nemocnici Praha Krč podstoupila několik různých vyšetření. Genetické testy pro nás byly klíčové. Ty totiž odhalily, že se jedná o velmi vzácnou, závažnou a neléčitelnou formu epilepsie konkrétně syndrom Dravetové.
Leona
10 let
Leonka se narodila extrémně brzy ve 23.týdnu těhotenství, její porodní váha byla 550g.
Děti takto předčasně narozené mají pramalou šanci na přežití. Lea svůj boj o život vyhrála, ale co se
jejího zdraví týče, to vyhráno nemá.
Max
3 roky
Max se narodil předčasně v 31 tt. akutním císařem. Narodil se s vrozenou vadou rozštěpem rtu, který mu
byl operován 6 dní po porodu. Následně dostal infekci a byl na poslední chvíli operován….
Matyáš
3 roky
Na pravidelné kontrole u pediatra ve čtvrtém týdnu jeho věku dětská lékařka zjistila, že je Maty hipotonický a následovalo neurologické vyšetření a taktéž vyšetření genetické. Verdikt zněl : genetické onemocnění SMA – spinalní svalová atrofie I.stupně, což je nejtěžší forma tohoto onemocnění.
Sylvie
7 let
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie, začínající v kojeneckém věku, která má nepříznivý
průběh s mentálním postižením a psychickými změnami. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v
délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Je uváděna incidence 1:20 000
až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.
Lukášek
5 let
Hned po porodu bylo evidentní, že Lukášek není zcela v pořádku (ačkoliv dopředu tomu nic nenasvědčovalo). Definitivní diagnózu jsme se dozvěděli v době jeho prvních narozenin. Jedná se o chromozomální aberaci, extrémně vzácný typ, kterým netrpí v Čechách žádné jiné dítě.
Rozálka
5 let
Přesnou diagnózu přinesla až série vyšetření ve čtyřech měsících. Ta odhalila kombinaci genetického onemocnění, takzvaného syndromu kočičího křiku, mikrocefalii a hypotonii.
Sebík
7 let
Od narození jej trápí
trupová hypotonie (oslabení svalů), spastická diparéza – diparetická forma DMO (forma dětské mozkové
obrny), mentální retardace a oční vada ( Astigmatismus). Celkově těžké vývojové opoždění. Trupová
hypotonie navíc velmi znesnadňuje rozvoj psychomotorického vývoje.
