Komu pomáháme v roce 2025
Pro rok 2025 pomůžeme:
Natálka
2 roky
Natálka je dnes již dvouletá holčička a při poslední návštěvě neurologa ji byla diagnostikována DMO- spastická tetraparéza. Pan doktor ji aplikoval injekce Botolutoxinu, který zvolňuje napětí ve svalech a Natálka se díky tomu ve svém tělě cítí mnohem lépe. Tato léčba má dobrý vliv na cvičení, kdy se lépe zacvičují povolené svaly. Je velmi důležité intenzivní cvičení, a proto cvičíme i čtyřikrát denně.
Laura
4 roky
Laurinka se od narození potýká s genetickou vadou Kabuki syndrom.
“Kabuki syndrom se projevuje celou řadou deformací, z nichž poměrně charakteristický je zvláštní tvar obličeje, který dal syndromu jeho jméno. Obličeje postižených totiž připomínají make-upem nalíčené herce kabuki.
Děláme vše pro to, aby se zlepsovala, respektujeme její tempo a věříme, že se posune ještě o další kus dál.
Klárka
6 let
Klárinka se narodila jako úplně zdravá holčička v termínu. Vše bylo zalité sluncem, užívali jsme si
přítomnost našeho miminka. Ale v deseti měsících přestala poprvé dýchat. Po převozu do nemocnice
lékaři uzavřeli případ jako zalknutí, ale nelíbily se jim laboratorní výsledky.
Klárce našli dva špatné geny v tělíčku, jeden je spojený s nevyléčitelným svalovým onemocněním a
druhý gen je neznámý. Není totiž nikde popsaný, takže se o něm nic neví a Klárka je jediná na světě s
tímto genem…..
Emilek
3 roky
Až po jeho narození nám lékaři oznámili, že Emílek má velmi vzácné genetické onemocnění – Apertův syndrom, který vzniká náhodnou mutací genu.
Ve čtvrtém měsíci musel podstoupit náročnou operaci – remodelaci čela s předsunutím nadočnicového oblouku a čela, protože mu předčasně srůstaly lebeční švy. Po operaci jsme prožili těžké dny a týdny, kdy jsme nevěděli, jestli to zvládne…..
Kačenka
11 let
Narodila jsem se v roce 2013 v nemocnici v Ústí nad Orlicí. Ihned po porodu jsem měla nižší hodnotu tonusu, ale za chvíli se hodnota srovnala a vše vypadalo v pořádku.
Nicméně ortoped ještě v porodnici zjistil, že nejsou správně vyvinutá jadérka u kyčlí. Po pár dnech mě pustili s maminkou domů a zdálo se, že jsem až na menší problém s kyčlemi zdravé miminko. Ale! Během šestinedělí jsem absolvovala spoustu kontrol u svého pediatra. Nepřibírala jsem, kam jste mě položili, tam jsem zůstala, nepřevracela jsem hlavičku z jedné strany na druhou, ručičky jsem si držela neustále v pěst, nefixovala jsem očima …
Terezka
8 let
Všichni jsme si mysleli, že je Terezka zdravá a nikdo nepředpokládal, že by něco nemělo být v pořádku.
V 6 týdnech Terezka sama neuměla udržet hlavičku a v 9 týdnech nezačala pást koníky.
Přibližně v 5 měsících věku mi bylo sděleno, že bych se asi měla začít obávat,
jestli je Terezka zcela v pořádku. To pro mě byla strašná rána, že by moje malá holčička neměla být
zdravá, vůbec jsem to nečekala…….
Jasmínka
14 let
Jasmínka má diagnózu neverbální autismus,
ment.retardace, vývojová dysfázie. Nemluví, ale všemu rozumí a dorozumí se s okolím po svém.
Ráda sportuje, plave, cvičí a pracuje na sobě. Je to veselá holčička. Vnímá svět trošku jinak. Opravdu se snaží
posouvat své komunikační schopnosti…..
Marťas
5 let
Narodil se s vývojovou vrozenou vadou mozku, mozečku a mozkového kmene. Je nedoslýchavý a má opožděný
psychomotorický vývoj. Je krmený přes PEG, nemluví, komunikuje pomocí znakového jazyka. Prvních dva a čtvrt roku strávil po nemocnicích a v
Dětském centru Veská.
Od roku 2021 máme Martínka doma. Martínkův rozvoj je dále podporován i terapiemi – logopedií, ergoterapií, fyzioterapií a hypoterapií. Náklady
směřují nejen k terapiím, ale i pro zajištění dopravy k dalším odborným lékařům.
Vašík
4 roky
Vašíček se narodil v 30 + 3 tt s porodní váhou 1490g a 40 cm. Jelikož měl lapavé dechy, museli zahájit
nepřímou srdeční masáž, byl zaintubovaný a převezený do Ústecké nemocnice na neonatologické
oddělení.
Našeho syna jsme poprvé viděli až po dlouhých třech dnech.
Vašíček prodělal krvácení do mozku I. a II. stupně, měl novorozeneckou žloutenku, centrální hypotonii a
při ultrazvuku hlavičky se zjistilo, že se mu ucpala v hlavičce céva……
Johanka
3 roky
Johanka se narodila akutním císařským řezem, a to o minutu dříve než její bráška Honzík, v 31.týdnu
těhotenství.
V průběhu těhotenství se ukázalo, že u Johanky není něco v pořádku. Diagnóza zněla
“ageneze corpus callosum” a rozšířené mozkové komory. Nicméně od několika odborníků rodiče slyšeli
názor, že není jasné, jaké dopady toto postižení bude mít. Jestli bude Johanka těžce postižená, nebo
bude mít např. „jen“ slabší postižení…..
Tomáš a Erik
8 a 7 let
Dva kluci, kteří mají poruchu autistického spektra – vrozená odlišnost ve vývoji fungování
mozku, která způsobuje, že se dítě chová jinak než jeho vrstevníci. Mají diagnostikovanou
středně těžkou mentální retardaci (trvalé snížení inteligence v důsledku organického
poškození mozku). Intelekt dvouletého až tříletého dítěte. Ačkoli mají stejnou diagnózu,
každý z nich je úplně jiný……
Kubík
6 let
Až po druhé hospitalizaci ve FN Motol nám byla v roce 2022, kdy měl Kubík 3,5 roku, sdělena diagnóza velmi vzácného genetického onemocnění syndromu GAND . Kubík byl prvním dítětem diagnostikovaným s touto poruchou v ČR….
Domča
14 let
Naší Dominičce bylo 7 let, když při těžké autonehodě utrpěla mnohočetná zranění, která ji zcela ochromila.
Tragická událost způsobila otok míchy, což mělo za následek ochrnutí celého těla – včetně rukou, nohou a bránice. Dominika musela být připojena k umělé plicní ventilaci, protože nebyla schopna sama dýchat a zůstala upoutaná na invalidní vozík.
Po autonehodě nastal tvrdý boj o život……
Pro rok 2024 jsme pomohli a pomáháme:
Markétka
7 let
Markétka se narodila s pevně omotanou pupeční šňůrou kolem krku s Apgár skórem 0-4-4. Nedýchala,
nekřičela, nakonec v 15. minutě života začala dýchat.
Eliška
7 let
Eliška se narodila jako lehce nezralé
miminko, asi ve 37 týdnu těhotenství, po porodu byla bledá, apatická, hypotonická a nepravidelně
dýchala. Dostala se do inkubátoru a napojili ji na kyslík. Apgar score 7-7-7. Byla mi zjištěna
trombocytopenie a anémie.
Elinka
9 let
Ellinka se narodila v lednu 2014 s vrozenou vývojovou vadou centrálního nervového systému – Ageneze
Corpus Callosum. Což je nepropojení mozkových hemisfér a tudíž komplikovanou komunikací mezi nimi.
Hynek
13 let
Hynek se narodil jako zcela zdravé dítě. Jeho život se však změnil během návštěvy u známých dne 4. července 2014,
kdy došlo k nešťastné nehodě.
Dorotka
5 let
Dorotka se jako zdravá jevila až do 13. měsíce. Pak dostala svůj první epileptický záchvat, které se i přes medikaci opakovaně vracely, nabývaly na četnosti a délce. Ve Fakultní Thomayerově nemocnici Praha Krč podstoupila několik různých vyšetření. Genetické testy pro nás byly klíčové. Ty totiž odhalily, že se jedná o velmi vzácnou, závažnou a neléčitelnou formu epilepsie konkrétně syndrom Dravetové.
Leona
10 let
Leonka se narodila extrémně brzy ve 23.týdnu těhotenství, její porodní váha byla 550g.
Děti takto předčasně narozené mají pramalou šanci na přežití. Lea svůj boj o život vyhrála, ale co se
jejího zdraví týče, to vyhráno nemá.
Max
3 roky
Max se narodil předčasně v 31 tt. akutním císařem. Narodil se s vrozenou vadou rozštěpem rtu, který mu
byl operován 6 dní po porodu. Následně dostal infekci a byl na poslední chvíli operován….
Matyáš
3 roky
Na pravidelné kontrole u pediatra ve čtvrtém týdnu jeho věku dětská lékařka zjistila, že je Maty hipotonický a následovalo neurologické vyšetření a taktéž vyšetření genetické. Verdikt zněl : genetické onemocnění SMA – spinalní svalová atrofie I.stupně, což je nejtěžší forma tohoto onemocnění.
Sylvie
7 let
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie, začínající v kojeneckém věku, která má nepříznivý
průběh s mentálním postižením a psychickými změnami. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v
délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Je uváděna incidence 1:20 000
až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.
Lucka
6 let
Po několika
vyšetřeních a hospitalizacích v nemocnici byla nakonec na magnetické rezonanci objevena příčina ve
formě vrozené vývojové vady mozku, a s ní pak související epilepsie, centrální hypotonie, levostranná
hemiparéza. Mikrocefálie.
Lukášek
5 let
Hned po porodu bylo evidentní, že Lukášek není zcela v pořádku (ačkoliv dopředu tomu nic nenasvědčovalo). Definitivní diagnózu jsme se dozvěděli v době jeho prvních narozenin. Jedná se o chromozomální aberaci, extrémně vzácný typ, kterým netrpí v Čechách žádné jiné dítě.
Rozálka
5 let
Přesnou diagnózu přinesla až série vyšetření ve čtyřech měsících. Ta odhalila kombinaci genetického onemocnění, takzvaného syndromu kočičího křiku, mikrocefalii a hypotonii.
Sebík
7 let
Od narození jej trápí
trupová hypotonie (oslabení svalů), spastická diparéza – diparetická forma DMO (forma dětské mozkové
obrny), mentální retardace a oční vada ( Astigmatismus). Celkově těžké vývojové opoždění. Trupová
hypotonie navíc velmi znesnadňuje rozvoj psychomotorického vývoje.
Míša
13 let
Nyní je Michalce třináct let a její diagnóza je DMO kvadruspastická forma, těžká psychomotorická retardace, hydrocefalus s VP shuntem, epilepsie, neurogenní skolióza, reflux, luxace pravého kyčelního kloubu.