Dobrý den,
jmenuji se Martina a moje holčička se jmenuje Silvinka, která trpí vzácným epileptickým syndromem
Dravetové.
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie, začínající v kojeneckém věku, která má nepříznivý
průběh s mentálním postižením a psychickými změnami. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v
délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Záchvaty mohou být vyvolány horečnatým stavem,
mírným zvýšením teploty, ale mohou se objevovat i při normální teplotě. Je uváděna incidence 1:20 000
až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.
Silvinka se narodila 22.4.2017 jako zdravé miminko ve 40 týdnu těhotenství, spontánním porodem. Vše
bylo naprosto v pořádku a my si z porodnice po třech dnech odváželi domů krásné miminko.
Náš boj s nemocí začal v létě 2017, když byly Silvince 3 měsíce. U večerního koupání najednou miminku
začala škubat jedna ručička. Po chvíli však škubání přešlo a my se snažili říkat si, že miminka přece
taková různá škubání mívají.
Když však o pár týdnů později u přebalování začaly záškuby znovu a Silvinka u toho navíc nereagovala
zavolali jsme záchrannou službu.
Po příjezdu záchranářů už byla Silvinka bez křečí a my vypadali jako hysteričtí rodiče. Na doporučení
pana doktora, který nám poradil kdyby se takový stav opakoval, abychom natočili video, jsme za další
dva tydny při dalším příjezdu rychlé záchranné služby tentokrát ukázali příchozími lékaři video, který ho
okamžitě vyhodnotil jako epileptický záchvat a následoval převoz do nemocnice. Následoval koloběh
vyšetření, přes magnetickou rezonanci mozku, lumbální punkci, EEG, náběry krve, odběry moči…
Všechna vyšetření byla v pořádku a my po pár dnech odcházeli domů s nasazeným antiepileptikem a
nadějí, že všechno bude v pořádku. Zůstali jsme v péči neurologické ambulance.
Za měsíc se bohužel křeče opakovaly, opět volána RZS a opět povinné kolečko vyšetření v nemocnici.
Tenkrát však naší paní neuroložku napadlo,že se už jednou setkala s velmi vážným epileptickým
syndromem dětského věku, který se projevuje trochu specificky a nechala nám udělat genetické testy s
podezřením právě na syndrom Dravetové. Když nám pak o pár měsíců později volali z nemocnice a
pozvali si nás na osobní schůzku, začali jsme tušit nejhorší. Poté nám bylo sděleno, že se bohužel u
Silvinky potvrdila mutace genu SCN1a čili Syndrom Dravetové.
Přijmout diagnózu bylo pro mě a celou nejbližší rodinu, velmi těžké. Nikdy se s tím nesmíříme, ale učíme
se s tím žít. Silvince se epileptické záchvaty opakují při každé rýmě, kašli, viróze, takže jsme často
musely být hospitalizované v nemocnici, největší hrozbou pro ni je bakteriální onemocnění. Silvinka
prodělala mnoho velmi dlouhých, těžkých záchvatů při kterých musela být intubována na umělou plicní
ventilaci. Strávili jsme mnoho dní na Jednotce intenzivní péče. Postupem času se různě měnily léky,
začali jsme navštěvovat neurologickou kliniku ve FN Motol. Syndrom Dravetové je farmakorezistentní typ
epilepsie, i přes čtyřkombinaci antiepileptik, které dcera pravidelně užívá 2x denně, se záchvaty objevují,
v průměru 1 x v měsíci. Jde o tzv. grand-maly, které v poslední době trvají 2-3 minuty.
Záchvaty vyvolávají změny počasí, teplotní rozdíly, vysoké teploty. Se Silvinkou se vyhýbáme např.
trávení času přes léto v horkých dnech venku. Pokud jsme venku, tak ale jen na zahradě, ve stínu. Jinak
se na sluníčku přehřívá a má záchvaty. Musíme se také vyvarovat přechodům např. do klimatizovaného
obchodu, nemocnice…Spouštěčem epileptických záchvatů můžou být u syndromu Dravetové i emoce,
především radost, proto nechodíme na žádné dětské oslavy, dny dětí, poutě a jiné akce pro děti. Každý
další záchvat není pro dceru dobrý. Pokud má v 1 den 1 záchvat a sám přejde či po podání léku odezní,
a je v pořádku, tak odpočívá doma. Pokud ale během dne přijdou 2 a více záchvatů, musíme volat RZS,
protože hrozí útlum dechu. Bohužel tato situace už nastala, dcera dostala doma během krátké chvíle 3
záchvaty a museli jsme ji resuscitovat než přijela RZS.
U syndromu Dravetové se postupně začne opožďovat psychomotorický vývoj. Začnou se přidávat i další
diagnózy, které úzce souvisí se syndromem Dravetové – ADHD, PAS – porucha autistického spektra,
specificky narušený vývoj řeči a lehká mentální retardace…
Nemoc ovlivnila celou rodinu. Ale nevzdáváme se, bojujeme a snažíme se, aby měla Silvinka co nejhezčí
dětství, a aby byla šťastná.
Silvinka navštěvuje speciální mateřskou školu, kde jí pomáhá paní asistentka.
Pravidelně navštěvujeme terapie v Centru Arpida v místě naseho bydliště. Chodíme zde na ergoterapii,
muzikoterapii, logopedii, fyzioterapii.
V hiporehabilitačním středisku chodíme 1x týdně na individuální hiporehabilitaci s koňmi.
Dvakrát ročně absolvujeme již třetí rok neurorehabilitační pobyt v Centru Hájek, z.ú. Šťáhlavy. Jeden
pobyt stojí 89 000 Kč. Tento intenzivní pobyt Silvince velmi prospívá a posouvá v jejím vývoji. Absolvuje
zde 6 hodin terapíí denně, celkem 10 dní.
Budeme vám z celého srdce vděčni za jakoukoliv finanční pomoc, která by byla použita právě na tyto
pobyty v Centru Hájek.
