Náš syn Matyášek se narodil jako zdravé miminko, v těhotenství nenasvědčovalo nic tomu, že by mělo být něco v nepořádku. Na pravidelné kontrole u pediatra ve čtvrtém týdnu jeho věku naše dětská lékařka zjistila, že je Maty hipotonický a raději nás doporučila na neurologické vyšetření, kde jsme absolvovali taktéž vyšetření genetické. Verdikt zněl : genetické onemocnění SMA – spinalní svalová atrofie I.stupně, což je nejtěžší forma tohoto onemocnění.
Ještě tentýž den mu byl podán lék Spinraza, která se aplikuje do mozkomíšního moku lumbální punkcí. Tento lék dostal Matyášek během dvou měsíců 4x. Měsíc od poslední aplikace Spinrazy mu byla nitrožilně podána genová léčba Zolgensma. Oba tyto léky nemoc nevyléčí, ale pouze zastaví její další šíření. I přes brzké stanovení diagnózy a okamžité zahájení léčby stihla SMA svaly poškodit fatálně. Prognóza byla taková, že Matyášek nebude nikdy sedět, lézt, chodit a s největší pravděpodobností bude mít potíže s dýcháním a polykáním.
Dneska je Matymu 2.5 roku, dokáže válet sudy na zemi, sám sedí a v sedu si vydrží dlouhou dobu hrát, dýchá sám, polykání je také naprosto v pořádku, snaží se lézt. Už skoro 2 roky má svůj vozíček, na kterém perfektně jezdí, což je pro jeho mentální rozvoj obrovským přínosem -dostane se úplně sám tam, kam chce. Onemocnění nepostihuje intelekt, děti jsou mentálně naprosto v pořádku, potřebují a chtějí poznávat vše, co jejich zdraví vrstevníci.
Matyáškovi nejvíce pomáhájí různá, ale hlavně pravidelná cvičení a terapie. Dojíždíme na Vojtovu metodu, hipoterapii, neurorehabilitace, Bobath cvičení. Mimo to cvičíme pravidelně i doma, a to každý den.
Několikrát do roka také jezdíme do Centra Hájek z. ú., kde Maty absolvuje dvoutýdenní intenzivní rehabilitační pobyt, na který bohužel zdravotní pojišťovny nepřispívají. Tyto pobyty jsou velmi nákladné, proto si dovolujeme touto cestou požádat o Vaši finanční podporu.
Děkujeme Vám za přečtení Matyáškova příběhu, každé pomoci si velmi vážíme.
Exnerovi
Dvůr Králové nad Labem
