V pátém měsíci naší dceři byla diagnostikována SMA 1 – spinální svalová atrofie 1. typu. Tento typ je nejtěžší. Do té doby se vyvíjela téměř jako normální miminko, než nás paní doktorka poslala na neurologii pro slabší pohyb. Neurolog vyslovil podezření na toto závažné onemocnění a o týden později nám diagnóza byla potvrzena z genetických […]
Dobrý den, Mám v červnu patnáctiletou dceru Klárku. Když jí byl rok, diagnostikovali jí v Motole Spinální muskulární atrofii. Klárka nehýbe žádnými svaly kromě prstů a dlaní. Když jí bylo osm let, selhalo jí dýchání, svaly vedoucí do plic vzduch už to nezvládly a Klárka po půl roce na JIP v Plzni je trvale na
Amálka je 4 letá (2021) holčička, která se narodila jako první z dvojčat, má ještě brášku Matyáše.Hned po narození bylo Amálce diagnostikováno poměrně vzácné a zrádné onemocnění – osteogenesis imperfekta. Pro mně jako pro matku nastalo období strachu a napětí, které přetrvává dodnes a zřejmě už nikdy neskončí.Nikdo mi nic pořádně nevysvětlil, lékaři neměli s
Richard sa narodil 25. 03. 2016 ako vytúžené a počas tehotenstva odborníkmi označované ako zdravé dieťa. Počas pôrodu bolo dieťa poškodené, Riško bol podvyživený a musel byť hospitalizovaný na oddelení rizikových novorodencov na Kramároch aj pre problémy s dýchaním, či príjmom potravy. Richarda z nemocnice prepúšťali s lekárskou správou, v ktorej zhrnuli, že má malácie
Dobrý den/Ahoj, jmenuji se Filip Strnad, je mi 17 let a poslední červencový den loňského roku, je den, který naprosto změnil mně, mé rodině i lidem v mém blízkém okolí život. Změnil ho jeden „jediný“ skok, jedno z mnoha salt na trampolíně při mém pravidelném tréninku. A začal se můj „nový, úplně jiný způsob života,
Natálka se narodila 9.6.2016 v porodnici v Hradci Králové, sice v termínu, ale vyvolávaným porodem, kvůli tomu, že maminka měla těhotenskou cukrovku. Na první pohled byla naprosto zdravé miminko, jen se dělal ultrazvuk kvůli malé hlavičce. Ve 3 měsících nás paní doktorka poslala na neurologii, protože hlavička rostla moc pomalu. Tam udělali opět ultrazvuk a
Jiřík se narodil 15.4.1999.Porod byl bohužel komplikovaný,Jiřík měl dvakrát omotaný pupečník kolem krku,což způsobilo jeho přidušení.Přes všechny komplikace byl propuštěn jako zdravý novorozenec. O to větší šok nastal v druhé polovině druhého měsíce od narození,kdy jsme byli odesláni na preventivní vyšetření.Následovala hospitalizace,řady vyšetření,návštěva genetiky.Výsledkem vrozená vývojová vada centrálního nervového systému,psychomotorická retardace,aberace osmého chromozomu.Výsledná prognoza byla:nebude vnímat,nikoho
