Dobrý den, jmenuji se Vašík Štěpán a se svojí nemocí se snažím bojovat s úsměvem. Můj příběh života začal asi takto. Než jsem se narodil, měla moje mamka úplně ukázkový průběh těhotenství a vše bylo podle lékařů v pořádku. Rodiče se na mě moc těšili a připravovali se na můj příchod na svět, který nakonec přišel o něco později než se předpokládalo, a to 9.1.2020 přesně v 15:00 po akutním císařském řezu v nemocnici v Ústí nad Orlicí.
Hned po narození mě paní doktorka zabalila do deky a odnesla do inkubátoru, aniž by mi ukázala maminku nebo tatínka, který netrpělivě čekal až mě bude moct pochovat v náruči. Místo toho můj tatínek dostal informaci, že si mě pochovat nemůže, že se na mě může jít jen podívat. První verze lékařů zněla, že jsem již v maminčině bříšku prodělal infekci a špatně se mi prokrvily nožičky, na kterých se mi nevytvořila žádná kůže. Proto si pro mě přijela paní doktorka z Fakultní nemocnice v Hradci Králové, kde by se o mě byli schopni lépe postarat. Když si mě ale paní doktorka prohlédla, moje diagnóza se náhle změnila. Jedná se o nemoc motýlích křídel.
Ještě ten večer jsem se poprvé svezl sanitkou do Hradce Králové, odkud jsem druhý den ráno putoval do specializovaného centra v Dětské nemocnici v Brně, kde se mě ujala paní primářka MUDr. Hana Bučková Ph.D.. Ležel jsem na novorozeneckém JIP oddělení, kam za mnou každý den jezdil taťka a po čtyřech dnech konečně přijela i mamka, která se nechala propustit z porodnice dříve, aby mohla být se mnou.
S mamkou jsem byl v nemocnici ještě dva týdny především proto, aby se mamka a taťka, který za námi pravidelně jezdil, naučili o mě pečovat. Nejvíce mě trápí moje bolavé nožičky a ručičky. Celkem po třech týdnech strávených v brněnské dětské nemocnici si mě a mamku taťka odvezl domů. Teď už jsem sice doma, což je super, ale péče o mě je neustálá a denně zabere několik hodin. Mamka nebo taťka mi každou chvíli musí propichovat nové puchýře, ošetřovat staré i nové rány a celé tělo mi promazávat. Kromě toho alespoň dvakrát do týdne přijde na řadu převaz nožiček, který je velmi bolestivý a zdlouhavý.
Později bylo zjištěno, že se jedná o závažnou autosomálně recesivní dystrofickou formu
Epidermolysis bullosa congenita, která je známá spíše jako nemoc motýlích křídel. Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí, např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.
U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:
• EB simplex – nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh
• Dystrofická forma -nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně
• Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické
• Syndrom Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací
Dystrofická forma:
Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány se často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.
V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti uplatnění na pracovním trhu.
Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou. Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn. Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.
U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!
Finanční dar bychom využili na nákup na míru šitých botiček, bezešvého oblečení nebo speciálních rukaviček. Rádi bychom do domu pořídili měkčené hladké linoleum, aby si Vašík zbytečně neubližoval při lezení, chození a následném padání. Dále bychom rádi polohovací lehátko, aby nás rodiče při dlouhém převazu nebolely tolik záda a v neposlední řadě bychom za případný finanční dar, pokud by to bylo možné, zaplatili náklady spojené s nějakou klinickou studií pro léčbu tohoto onemocnění.
Další informace o nás a Vašíkovi jsou na webu https://vasikeb.webnode.cz/
