Dobrý den,
jmenuji se Petra a jsem maminkou sedmileté dcery Lilly se vzácným epileptickým syndromem Dravetové.
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie, začínající v kojeneckém věku, která má nepříznivý průběh s mentálním postižením a psychickými změnami. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Záchvaty mohou být vyvolány horečnatým stavem, mírným zvýšením teploty, ale mohou se objevovat i při normální teplotě. Je uváděna incidence 1:20 000 až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.
Lilly se narodila 4. 5. 2015 jako zdravá, vysněná holčička, ve 40 týdnu těhotenství, spontánním porodem. Vše bylo naprosto v pořádku a my si užívali naše první a jediné děťátko…
Náš příběh s nemocí se začal psát 10. 12. 2015, když bylo Lilly 7. měsíců. V ten den dostala Lilly z ničeho nic křečovitý záchvat, poté horečku 38,5. Záchvat trval přes 40 minut. RZS nás převezla do FN Plzeň, kde jsem zjistila, že je dcera na půl těla ochrnutá. Následoval koloběh vyšetření, přes magnetickou rezonanci mozku, lumbální punkci, EEG, náběry krve, odběry moči… Všechna vyšetření byla v pořádku a Lilly prodělávala virózu. Noc strávila na JIP, ochrnutí naštěstí samo odeznělo. Lékaři uzavřeli Lilly stav jako komplikované febrilní křeče, nasadili antiepileptikum, protože záchvat trval dlouho, s tím, že febrilní křeče děti někdy mívají, a věkem odezní. Zůstali jsme v péči neurologické ambulance.
Za 6 měsíců se bohužel, při další horečce, křeče opakovaly, opět volána RZS, 14 dní jsme s dcerou ležely v nemocnici, dcera měla dlouho horečky, angínu a k tomu navíc prodělávala zánět mozečku (cerebelitidu), potvrzeno lumbální punkcí, a přestala na týden chodit. Opět uzavřeno jako komplikované febrilní křeče. Za dalších 6 měsíců, v dcery 19 měsících, dostala první záchvat bez horečky. Opět převezena RZS do nemocnice. Zde nám bylo 1 den před Štědrým dnem řečeno, že se bude jednat o epilepsii…
Ve 20.-22. měsících se více rozjely epileptické záchvaty, vždy vázané na horečku, zvýšenou teplotu či infekt, několikrát jsme byly s dcerou hospitalizované v nemocnici. Proběhla také výměna medikacea a byly přidány další léky. Jelikož bylo vyslovené i podezření na nádor mozku, tak dcera podstoupila opět magnetickou rezonanci, výsledky byly naštěstí negativní. Během hospitalizací jsem hledala na internetu vše o epilepsii a našla jsem jakýsi syndrom Dravetové, s totožnými příznaky jako měla Lilly. Zmínila jsem se lékaři, nejdříve nesouhlasil, později přehodnotil své rozhodnutí s tím, že se raději Lilly naberou krevní testy na syndrom Dravetové (rozborem DNA ve FN Motol). Za 2 měsíce, během kterých prodělala Lilly opět další epileptické záchvaty v trvání 10-15 min., se potvrdilo, že Lillynka má mutaci genu SCN1A, způsobující syndrom Dravetové…
Přijmout diagnózu bylo pro mě, manžela a nejbližší rodinu, velmi těžké. Nikdy se s tím nesmíříme, ale učíme se s tím žít. Lillynce se epileptické záchvaty opakují při každé rýmě, kašli, viróze, takže jsme do dcery cca. 5 ti let často musely být hospitalizované v nemocnici, největší hrozbou pro ni je bakteriální onemocnění. Stalo se, že jí bakterie v těle způsobila 5 záchvatů během 5 ti hodin a musela být hospitalizovaná několik dní na JIP a zvažovalo se zaintubování. Postupem času se různě měnily léky, začali jsme navštěvovat neurologickou kliniku ve FN Motol. Syndrom Dravetové je farmakorezistentní typ epilepsie, i přes čtyřkombinaci antiepileptik, které dcera pravidelně užívá 3x denně, se záchvaty objevují, v průměru 1 x v měsíci. Jde o tzv. grand-maly, které v poslední době trvají 2-3 minuty.
V posledním roce začaly Lilly vyvolávat záchvaty i změny počasí, teplotní rozdíly, vysoké teploty. Tudíž se vyhýbáme např. trávení času přes léto v horkých dnech venku. Pokud jsme venku, tak ale jen na zahradě, na chalupě, kde může mít Lillynka svůj bazének s teplejší vodou, aby rozdíl venkovní teploty a teploty v bazénu nebyl moc velký a nevyvolal záchvat. Jinak se na sluníčku přehřívá a má záchvaty. Musíme se také vyvarovat přechodům např. do klimatizovaného obchodu, nemocnice, studené chalupy, z venku a naopak. Spouštěčem epileptických záchvatů můžou být u syndromu Dravetové i emoce, především radost, proto nechodíme na žádné dětské oslavy, dny dětí, poutě a jiné akce pro děti. Každý další záchvat není pro dceru dobrý. Pokud má v 1 den 1 záchvat a sám přejde či po podání léku odezní, a je v pořádku, tak odpočívá doma. Pokud ale během dne přijdou 2 a více záchvatů, musíme volat RZS, protože hrozí útlum dechu. Bohužel tato situace už nastala, dcera dostala doma během krátké chvíle 3 záchvaty a museli jsme ji resuscitovat než přijela RZS.
Lilly se postupně začal opožďovat psychomotorický vývoj. Začaly se přidávat i další diagnózy, které úzce souvisí se syndromem Dravetové – ADHD (dcera má těžké), PAS – porucha autistického spektra, specificky narušený vývoj řeči a lehká mentální retardace…
Nemoc ovlivnila celou rodinu. Ale nevzdáváme se, bojujeme a snažíme se, aby měla Lillynka co nejhezčí dětství, a aby byla šťastná.
Od září 2022 chodí do Praktické ZŠ, Plzeň s asistentem pedagoga a je zde velmi spokojená. Pravidelná docházka ji velmi prospívá.
Lilly velmi pomohl pobyt v Sanatoriu Klimkovice, který jsme absolvovaly společně v březnu 2020. Začala více spolupracovat, komunikovat a zajímat se o okolní svět. Od té doby jsem Lilly nasmlouvala nejrůznější terapii i v našem kraji – ergotarepii v Centru Na Dvorku v Plzni, hippoterapii v Centru Zbůch, a největší přínos vidím v Centru Hájek u Šťáhlav, kde dcera každé úterý absolvuje 2 hodinový blok rehabilitace-fyzioterapie, snoezelen, speciální pedagogika, ergoterapie. V místě bydliště navštěvujeme 1x měsíčně logopedii a do budoucna uvažuji i o muzikoterapii a cannis terapii. Dceru všechny terapie velmi baví.
Lillynka oslaví v květnu 8. narozeniny a už se obě dvě těšíme na červenec, na intenzivní rehabilitační pobyt v Centru Hájek…
Dvakrát ročně absolvujeme již třetí rok neurorehabilitační pobyt v Centru Hájek, z.ú. Šťáhlavy. Jeden pobyt stojí 89 000 Kč. Tento intenzivní pobyt Lilly velmi prospívá a posouvá v jejím vývoji. Absolvuje zde 6 hodin terapíí denně, celkem 10 dní.
Budeme vám z celého srdce vděčni za jakoukoliv finanční pomoc, která by byla použita právě na tyto pobyty v Centru Hájek.
Děkujeme
