V pátém měsíci naší dceři byla diagnostikována SMA 1 – spinální svalová atrofie 1. typu. Tento typ je nejtěžší. Do té doby se vyvíjela téměř jako normální miminko, než nás paní doktorka poslala na neurologii pro slabší pohyb. Neurolog vyslovil podezření na toto závažné onemocnění a o týden později nám diagnóza byla potvrzena z genetických testů. V ten moment se celé naší rodině obrátil svět nohama vzhůru. Život se ve vteřině rozsypal jako domeček z karet, změnily se veškeré priority a svět se začal nejvíc točit kolem naší nejmladší dcery a její vážné nemoci. Stále se snažíme s touto zprávou nějak vyrovnat a udělat všechno pro to, aby se Elinka mohla jednou postavit na nožičky. Každou korunkou od dobrých lidí Elince přispějeme na lepší život, na pomůcky, rehabilitace, které nejsou hrazeny zdravotní pojišťovnou a na léčebné pobyty, které jsou velmi drahé.
Elinka hned druhý den po diagnostikování nemoci podstoupila terapii – aplikaci léku Spinraza. Po měsíci už má skoro třetí dávku za sebou. Co 14 dní jsme byly hospitalizované ve Fakultní nemocnici v Motole. Další dávka nás čeká až za měsíc. Podali jsme si žádost o genovou léčbu, aby dcerka nemusela doživotně co čtyři měsíce podstupovat aplikaci léku Spinraza lumbální punkcí. Je totiž velmi bolestivá a psychicky náročná pro všechny. Nyní docházíme na rehabilitace a postupně budeme pořizovat pomůcky, které Elince usnadní pohyb.
Spinální svalová atrofie 1.typu je vážné vrozené onemocnění, které se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsíců věku, opožďováním motorického vývoje. Dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. V posledních 4 letech se objevily léky, jež mohou dle dostupných testů a dat postup nemoci zpomalit či pozastavit, ne však vyléčit.
Děkujeme
Holíkovi
