Dobrý den,
obracíme se na Vás s prosbou o pomoc pro naši nemocnou dceru Elišku.
Naší dcerce Elišce bude brzy 6 let, a i když se narodila jako úplně zdravé miminko, stále nechodí ani nemluví. Může za to nevyléčitelné vážné a vzácné onemocnění CDKL5. Nemoc se začala projevovat od dvou měsíců, když se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Prošla si několika hospitalizacemi, spousty vyšetřeními a vyzkoušely se různé druhy léčby, ale epileptické záchvaty se stále vracejí a ovlivňují celkový psychomotorický vývoj.
V 2,5 letech byl Elišce diagnostikováno právě zmíněné genetické onemocnění CDKL5 deficiency disorder (porucha deficitu CDKL5), kterou mají v ČR pouze asi 4 děti, na Slovensku je diagnostikováno nyní 6 dětí. Onemocnění je to velmi vzácné, závažné a bohužel je zatím neléčitelné. Eliška nechodí, neleze, naučila se díky rehabilitacím už částečně sedět, neumí mluvit ani jinak s námi komunikovat, má zrakovou vadu CVI, neumí skoro vůbec funkčně používat ruce, je potřeba ji krmit, dávat pít, oblékat, je plně na plenách, má těžkou mentální retardaci, autismus, těžkou neléčitelnou epilepsii. Vzhledem k diagnóze už víme, co Elišku v životě čeká, bude odkázána na každodenní 24 h naši péči po celý život. Projevy tohoto syndromu lze pouze zmírňovat. Přes to všechno je Eliška většinou velmi veselá, hodná a usměvavá holčička, potřebuje spoustu lásky a péče. My se velmi snažíme maximálně s Eliškou rehabilitovat a učit ji novým věcem dle jejích možností i když to není jednoduché, protože zkušenosti s nemocí CDKL5, s léčbou, terapiemi a rehabilitacemi apod. nikdo v ČR vlastně nemá.
Nejvíce ji pomáhají intenzivní rehabilitace a terapie Reha Klim v Klimkovicích, hiporehabilitační pobyty s Miráklem v Bohuslavicích a letos nově jsme také absolvovali rehabilitace a terapie na Slovensku v Bratislavě (centrum Gardenia, K-centrum) a v Šamoríně (centrum Neurino). Přestože je její nemoc neléčitelná, vidíme, že díky terapiím dělá Eliška pokroky ve svém vývoji.
Pobyty na Slovensku jsme letos absolvovali zejména proto, protože terapeuti tam mají velké zkušenosti s dětskými pacienty právě s její nemocí CDKL5 a při cvičení i dalších terapiích je to vidět, že mají zkušenosti a umí s nimi pracovat. Kromě Elišky pravidelně jejich terapie navštěvují další CDKL5 děti, které tam potkáváme i s jejich rodiči a tento kontakt je pro nás také moc důležitý. Věříme, že díky jejich pravidelné pomoci, dostanou Elišku na nohy a naučí ji chodit a také ji naučí nějakou alternativní formou s námi komunikovat.
Jsme pětičlenná rodina a bohužel máme pouze jeden příjem, Eliška potřebuje péči 24h denně a tak může pracovat pouze jeden z rodičů. Máme ještě dva zdravé syny na SŠ a dům, který splácíme prostřednictvím hypotéky. Jsme rádi, že vůbec vyjdeme každý měsíc s financemi a hradit Elišce rehabilitace a pomůcky, které potřebuje není bohužel v našich silách. Sbíráme plastová víčka, papír, kovy apod. ale to bohužel nestačí.
Byli bychom rádi za jakoukoliv pomoc či finanční příspěvek např. na rehabilitace a terapie v ČR i SR nebo na doplatky zdravotních pomůcek, řešíme právě pořízení nové větší zdravotní židličky a vozíku nebo kočárku, vše je již Elišce malé.
Na všechny zmíněné pobyty jezdíme cca 3x ročně podle toho zda seženeme potřebné finance. Celkem rehabilitace a terapie stojí kolem 400.000,- kč za rok. Elišce moc pobyty pomáhají a dělá díky rehabilitacím a terapiím pokroky ve vývoji přestože má poškozený CDKL5 gen, který právě ovlivňuje vývoj mentální i motorický. Lékařům tak dělá velkou radost, protože předpokládali, že se není schopna nic naučit a že bude pouze ležáček a nebude vůbec vnímat okolí.
Snažíme se sledovat díky internetu a FB dění ve světě, kde je několik pacientských organizací CDKL5, ve světě probíhají různé studie, výzkumy a hledají a vyvíjejí se léky na tuto nemoc, také je více diagnostikovaných pacientů než v ČR kolem 3.000, takže mají více zkušeností s péčí, rehabilitacemi, terapiemi, léčbou apod. My se snažíme alespoň o osvětu o této velmi vzácné nemoci v ČR, aby bylo více správně diagnostikovaných pacientů. Shledali jsme se s velmi milým přístupem a pochopením ve FN Motol. Pokud byste chtěli, můžete shlédnout natočený dokument o Elišce a její nemoci, který vznikl za pomoci dárců a doufáme, že i díky němu rozšíříme povědomí o nemoci CDKL5.
Moc předem děkujeme za jakoukoliv pomoc.
Alena a Luboš Novotní
