Terezka se narodila v květnu 2018 jako naše druhé dítě, doma na sestřičku už čekal bráška Lukášek.
Všichni jsme si mysleli, že je Terezka zdravá a nikdo nepředpokládal, že by něco nemělo být v pořádku.
V 6 týdnech Terezka sama neuměla udržet hlavičku a v 9 týdnech nezačala pást koníky. Její praktická
lékařka nás poslala na cvičení Vojtovy metody. Věřila jsem, že jí to pomůže. Se starším synem jsem také
cvičila Vojtovu metodu a vše se brzo spravilo a v to jsme věřili i u Terezky. U dcery se, ale pokroky
nedostavovaly jak u syna. Přibližně v 5 měsících věku mi bylo sděleno, že bych se asi měla začít obávat,
jestli je Terezka zcela v pořádku. To pro mě byla strašná rána, že by moje malá holčička neměla být
zdravá, vůbec jsem to nečekala.
Začal kolotoč s vyšetřeními, neurolog, genetické vyšetření, EMG, magnetická rezonance, CT. S
manželem jsme doufala, že bude vše v pořádku a Terezka bude v pořádku a zdravá. Měsíce nám trvalo
vůbec přijmout fakt, že by malá nemusela být zdravá a i vnitřně si to srovnat. Všechny testy vyšly
negativně, tak naše naděje vzrostla, ale čas ubíhal a pokroky se přes veškeré cvičení se nedostavovaly.
Ve 14 měsících jí dělali další genetické testy, protože v předchozích testech nic nezjistili. Když bylo
Terezce rok a půl, tak nám bylo sděleno, že má vzácnou vrozenou genetickou vadu spojenou s Borjeson-
Forssmann-Lehmann syndromem. Tato nemoc se nedá nijak léčit, Terezka má chybu v jednom genu a ta
chyba se přenesla do DNA. Jediné co se dá pro ní dělat je cvičit, cvičit a zase cvičit. Bude potřeba i
hodně trpělivosti, protože pokroky se budou dostavovat pomalu. O této nemoci se moc neví, protože s
touto nemocí moc lidí není a nejsou žádné studie. Jsou lidé, kteří vedou docela „normální“ život, jiní jsou
odkázáni na pomoc ostatních. S touto nemocí jsou spojeni další obtíže jako je hypotonie, skolióza a
hlavně mentální retardace. To vše bude záležet na Terezce a hlavně i na nás rodičích, jak s ní budeme
cvičit, rehabilitovat, hledat pro ni speciální pomůcky a motivovat.
Nyní je Terezce 6 let a za poslední 2 roky a půl udělala obrovské pokroky. Z ležáčka se stalo pohybující
se dítě. Terezka zvládne sama sedět, dokáže se lézt po čtyřech, s podporou dokáže stát a nyní se s
pomocí učí chodit. K samostatné chůzi máme ještě dalekou cestu, ale i tak je to super. Terezku chození
velice baví. Bohužel díky pokroku, kterého dosáhla, se jí hodně zhoršila skolióza páteře. Musela
celodenně nosit korzet trupu, ale to jí neuchránilo od operace páteře. Nyní má v páteři navrtanou tyč,
která ji zlepšila skoliózu. Terezka od 1 roku nosí ortézy na nohou, abychom předešly zhoršení vbočených
patiček. Bohužel i přes důsledné nošení ortéz na nohou se jí jedna nožka velice zhoršila a my hledáme
kvalitnější ortézy, které by jí pomohly v chůzi a k napravení vbočené paty. Má také hodně opožděný
psychomotorický vývoj, nemluví a je s ní těžké komunikovat. Je na úrovni cca 16 měsíčního dítěte.
Začala jsem s ní komunikovat pomocí obrázku a znaků, které si postupně osvojuje a už si sama umí
pomocí znaků a fotek říct co chce. Snažíme se rozvíjet její smysly a jemnou motoriku díky ergoterapii.
Další problém u Terezky je s příjmem jídla a pití. Terezka neumí kousat, tak vše musí být mixováno. Také
nemá v pořádku očička, trpí šilhavostí a od mala nosí brýle.
Pro Terezku je nejdůležitější rehabilitace a kvalitní zdravotní pomůcky, protože na její nemoc neexistuje
žádný lék. Každý den cvičí, provádíme ergoterapii, orofaciální stimulaci obličeje. Navštěvujeme každý
týden neurorehabilitační centrum v Ostravě, jezdíme na hipoterapii a nyní navštěvuje dětsky stacionář.
Tyto rehabilitace jsou velmi nákladné a pojišťovna je bohužel nechce proplácet, i když jsou evidentně
účinné. Pro příklad hodina neurorehabilitace nebo ergoterapie stojí 1100 Kč, hipoterapie 450 Kč/25min. S
dcerou jezdíme také do lázní, které jsou placené pojišťovnou, ale spoustu procedur si musíte doplácet (
Klimkovice 25tis/měs).
Nejen rehabilitace jsou pro ni důležité, ale také kvalitní zdravotní pomůcky, jako
jsou ortézy na nohy. Terezka problémy s nožkami – vbočené paty, musí nosit při chůzi ortézy, ty co měla
doposud, jí bohužel nepomáhají a to jsme vyzkoušeli více českých výrobců. Rádi bychom ji pořídili, také
kvalitnější, ať se jí tato vada co nejdříve zlepší (cena okolo 85tis. Kč). Navštěvuje stacionář v Hlučíně,
který navštěvují děti s podobnými problémy jako Terezka.
Terezka je velký smíšek, mazel, má ráda společnost a jsme moc rádi, že ji máme. Starší bráška jí má rád
takovou jaká je a ona ho taky zbožňuje. Její postižení nám změnilo život, ale určitě nemůžeme říct, že k
horšímu.
Máme jiný pohled na život a uvědomili jsme si jak zdraví je vzácná věc. Radujeme se z
každého malého zlepšení. Čeká nás ještě spoustu práce a to hlavně Terezku a budeme moc rádi, když
Terezce budeme moct poskytnout „normální“ život, bez závislosti na jiných lidech.
Děkujeme – Terezka s rodinou
