Laurinka se narodila, jako zdravá holčička, alespoň takto nám přišli gratulovat na porodní sál. Narodila se o měsíc dříve, teď už vím, že to mělo svůj důvod a zachránilo ji to život.
Laurinka se od narození potýká s genetickou vadou Kabuki syndrom, který sebou nese řadu zdravotních komplikací a nemocí.
“Kabuki syndrom se projevuje celou řadou deformací, z nichž poměrně charakteristický je zvláštní tvar obličeje, který dal syndromu jeho jméno. Obličeje postižených totiž připomínají make-upem nalíčené herce kabuki. U postižených najdeme velké odstávající uši, placatější nos, častější rozštěpy patra, křivou páteř, deformace různých kloubů, nižší vzrůst, poruchy sluchu a mentální retardaci různého stupně. Z vážnějších vad se vyskytují vrozené srdeční vady a vrozené vady trávicího traktu.”
Pro Lauru je nejvíce náročné, že je slepá na jedno očičko, má přes něj velkou bílou skvrnu a že nedokáže mluvit, narodila s rozštěpem měkkého a tvrdého patra. Na levé ucho je nedoslýchavá. Bohužel má i velmi nemocné srdíčko, které muselo být zoperovane, když ji bylo teprve 11 dní. Laury srdíčko je menší, levá komora je menší, než pravá a je zhutnělá, místo tři chlopní, má pouze dvě. Laura má opožděný vývoj o více než 1 rok, její první samostatné krůčky udělala teprve teď před Vánoci. Laura podstupuje 3-4x týdně hodinové fyzioterapie, které ji pomáhají s její hypotonii a vývojem. Jednou týdně k nám jezdí slečna s pejskem a děláme canisterapii. Od narozeni se potýká s nespavosti, která ji znemožňuje uvést mozek do hlubokého spánku a tím si odpočinout, stačí ji 4hod spánku denně. Má za sebou 9 operací a další ji čeká teď 18.září 2024, kdy podstoupí reoperaci rozstepu patra a budou ji prodlužovat patyrko směrem dozadu. Čeká jí magnetická rezonance. Začíná mít čím dál více znaků autismu, čeká nás vyšetření na klinice Nautis. Je pro ni velmi náročné vyjádřit, co zrovna potřebuje nebo chce, protože nemůže mluvit. Její orientace v cizím prostředí je velmi náročná, potřebuje čas, aby si mohla prostor zmapovat. Její chůze je velmi nejistá, ujde pár metrů a dále vozíme Laurinku v kočárku.
První rok jejího života byl opravdu velmi náročný, jak psychicky, fyzicky, ale bohužel i finančně. Jelikož Kabuki syndrom není veden nikde v tabulkách, je to vzácné genetické onemocnění, pojišťovny nám nepomohly. Příspěvek na péči se může vyplácet až od jednoho roku dítěte, takže ten první rok, kdy jsme se vše učili, péče byla nejvíc náročná, vydali jsme se absolutně ze všech svých úspor. Proto jsme byli “nuceni” požádat veřejnost o pomoc v podobě různých sbirek a akcí. Jsme si moc dobře vědomí, že bez hodných a úžasných lidí kolem nás, bychom to nezvládli, minimálně by to bylo o mnoho těžší. Teď v listopadu budou Lauře 4 roky, fyzicky odpovídá ročnímu dítěti. Děláme vše pro to, aby se zlepsovala, respektujeme její tempo a věříme, že se posune ještě o další kus dál. A to i díky vám, hodným lidem, kteří jste se rozhodli nás finančně podpořit. Děkujeme.
Laura a maminka Pavla Hubálková
